資料來源:

中華民國衛生保健基金會附設醫學檢驗所

育兒電子書 by 呂適存醫師

台北病理中心

 

新生兒先天代謝異常篩檢

許多先天性代謝異常,常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯,不但患兒本身痛苦,對於其父母而言,是精神、物質的雙重負擔;對於社會而言,也減少了許多有形、無形的社會資源。因為先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯,因此必須藉助新生兒先天代謝異常篩檢(簡稱新生兒篩檢)來作早期發現,早期治療。某些先天代謝異常若能在嬰兒期早期診斷和開始治療,可以得到和正常人一樣的生活。

*雖然篩檢的技術不斷的進步,新生兒篩檢仍然無法診斷出所有的疾病。

 

篩檢方法

利用簡單可靠的濾紙片採血法,在寶寶出生後三到五天,扎腳後跟,採少量的血液,滴在濾紙後經陰乾即可。血片交由受檢機構後,再利用Tandem Mass 串聯質譜儀分析血中代謝產物的成分。

andem Mass

andem Mass 串聯質譜儀是許多實驗室的好幫手,科學家經常利用串聯質譜儀來分析人體、環境、醫藥、食物或毒物中所含的各種化合物。血中成千上萬的化合物也可以利用此儀器來分析,再加上高科技的電腦及聰明的人腦,便可知道血中代謝產物的數值是否在正常範圍。近年來,美國麻州及北卡羅萊洲、澳洲及西歐國家等先進國家已邁向Tandem Mass 串聯質譜儀篩檢的新世紀。

 

新生兒篩檢指定項目 (詳細篩檢項目介紹,請點我)

新生兒篩檢項目.jpg 

        

另外還有自費項目:

新生兒超音波及聽力篩檢。

 

 

 

 

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